quinta-feira, 18 de julho de 2013

Cientistas conseguem “desligar” cromossomo da síndrome de Down


Cientistas corrigido a falha genética que causa 
a síndrome de Down - embora em células isoladas - levantando a possibilidade de uma terapia radical para a desordem.
Em uma elegante série de experimentos, pesquisadores norte-americanos pegaram células de pessoas com síndrome de Down e silenciou o cromossomo extra que causa a doença. Um tratamento baseado no trabalho continua a ser uma esperança distante, mas cientistas da área disse que a façanha foi o primeiro grande passo rumo a uma "terapia de cromossomo" para a síndrome de Down.
"Este é um verdadeiro avanço técnico. Ele abre novos caminhos de pesquisa", disse Elizabeth Fisher , professor de neurogenetics na UCL, que não esteve envolvido no estudo. "Esta é realmente a primeira cheirada tivemos de nada a ver com a terapia genética para a síndrome de Down."
Cerca de 750 bebês nascem com DS na Grã-Bretanha a cada ano , enquanto a nível mundial entre um em 1000 e um em 1100 nascimentos são bebês DS . A maioria das dificuldades de aprendizagem experiência.
Apesar dos avanços nos cuidados médicos, que permitem mais a viver bem na meia-idade, aqueles que têm o transtorno estão em risco de defeitos cardíacos, distúrbios intestinais e do sangue, e problemas de tireóide.
Apesar de ser um tratamento completo é ainda muitos anos fora, o trabalho irá conduzir a busca por terapias que melhoram sintomas comuns de DS, a partir de problemas do sistema imunológico e gastrointestinal, à infância leucemia e demência precoce.
"Isso vai acelerar nossa compreensão dos defeitos celulares na síndrome de Down, e se eles podem ser tratados com certas drogas", disse Jeanne Lawrence , que liderou a equipe da Universidade de Massachusetts.
"A possibilidade de longo alcance - e é uma possibilidade incerta - é uma terapia cromossomo para a síndrome de Down Mas que é de 10 anos ou mais de distância Eu não quero chegar as esperanças das pessoas..."
Em uma pessoa saudável, quase todas as células do corpo carrega 23 pares de cromossomas, que contêm quase todos os genes necessários para a vida humana. Mas falhas no embrião podem às vezes deixar os bebês com muitos cromossomos. Síndrome de Down surge quando as células têm uma cópia extra do cromossomo 21.
A equipe de Lawrence usou "edição do genoma", um procedimento que permite DNA a ser recortado e colado, para eliminar um gene chamadoXIST no cromossomo extra em células retiradas de pessoas com síndrome de Down.
Uma vez no local, o gene causou um acúmulo de uma versão de uma molécula chamada RNA, que cobria o cromossomo extra e, finalmente desligá-lo.
Estudos anteriores descobriram que a XIST gene é crucial para o desenvolvimento humano normal. O sexo é determinado pela combinação dos cromossomas X e Y uma pessoa herda: homens são XY e mulheres são XX. XIST gene fica no cromossomo X, mas só é ativo nas mulheres. Quando ele muda em diante, silencia o segundo cromossomo X.
A obra de Lawrence mostra que o gene pode desligar outros cromossomos também, uma descoberta que abre caminho para o tratamento de uma série de outras doenças "trissomia", tais comosíndrome de Edward e síndrome de Patau , causada por cópias extras de cromossomos 18 e 13, respectivamente.
Em artigo na revista Nature , a equipe descreve como as células corrigidas para um cromossomo 21 extra cresceram melhor, e desenvolveu mais rapidamente em células cerebrais em fase inicial. O trabalho, escrevem os pesquisadores, "supera o primeiro passo importante para o desenvolvimento potencial da terapia cromossomo".
O trabalho já está ajudando os cientistas a desmembrar como um cromossomo 21 extra causa uma série de problemas que atingem as pessoas com síndrome de Down em várias idades. "No momento em que as pessoas com síndrome de Down estão em seus 60 anos, cerca de 60% vai sucumbir à demência. Uma questão é, se pudéssemos desligar o cromossomo extra em adultos, teria que parar ou melhorar a sua demência?" disse Fisher. Outra abordagem seria reduzir o risco de leucemia, silenciando o cromossomo extra em células da medula óssea.
A equipe dos EUA já começou um trabalho que visa prevenir a Síndrome de Down em ratos, silenciando o cromossomo 21 extra em embriões em estágio inicial. "Isso seria corrigir todo o mouse, mas não é muito prática em seres humanos", disse Lawrence.
A terapia cromossomo para os seres humanos seria repleta de dificuldades práticas e éticas. Para prevenir a síndrome de Down, a edição do genoma teria que ser realizada em um embrião ou um feto, no útero, e mais correcta, se não todas, das células da criança futuro. Isso é muito além do que é possível, ou permitido, hoje.

Fonte:
http://www.guardian.co.uk/science/2013/jul/17/downs-syndrome-cells-fixed-chromosome-therapy

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